Neurofibromatosis tipo-1 asociada a tumor maligno de las cubiertas de los nervios periféricos

Abstract

Varón de 24 años, natural de Lima, que desde hace tres años padece de limitación funcional de los miembros inferiores a predominio izquierdo, dolor abdómino-pélvico crónico, incremento del número y tamaño de manchas dérmicas y nódulos subcutáneos. Al examen físico: presencia de manchas café con leche, nódulos subcutáneos generalizados, pecas en ambas axilas e ingles y nódulos de Lisch en ambos iris. La resonancia magnética nuclear descubrió un incremento del volumen de las raíces y trayectos de los nervios D12-S2, un tumor hipodenso que
desplazaba la cola del páncreas hacia adelante, infiltración tumoral del músculo psoas y hueso iliaco izquierdo; además, un tumor multinodular presacro-coccígeo. La biopsia de un nódulo cervical subcutáneo demostró neurofibromatosis plexiforme benigna. La biopsia del tumor presacro-coccígeo reveló la existencia de un tumor maligno de las vainas de los nervios periféricos (MPNST). Mientras se planeaba una resección quirúrgica tumoral y radioquimioterapia, el paciente falleció.