Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal
DOI:
https://doi.org/10.36393/spmi.v24i2.452Keywords:
Insuficiencia adrenal, adrenoleucodistrofia, cromosoma X, enfermedad peroxisomalAbstract
Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético.