Tuberous sclerosis

Abstract

Varón de 20 años, procedente de Cuzco. Ingresó por dolor abdominal y en anasarca. Antecedente de retardo mental leve. Al examen pápulas rojizas faciales (Figuras 1 y 2), fibroma periungueal (Figura 3). Máculas hipopigmentadas en tórax y glúteos (Figura 4). Placas rugosas a nivel lumbosacro (Figura 5). La biopsia de piel mostró angiofibromas. La TEM cerebral reveló calcificaciones subependimarias periventriculares (Figura 6). Evolucionó con síndrome nefrótico y falla renal aguda. La biopsia renal mostró angiomiolipomas (Figura 7) y glomeruloesclerosis focal y segmentaria.